正當大家歡天喜地的忙著照顧小嬰兒
卻突然接到醫院的電話
通知新生兒篩檢的報告：在龐貝氏症檢驗這一項，指數4
也就是疑似有龐貝氏症
醫院方面幫我們轉介到台北榮總做更進一步的檢查
因為只有台北榮總和台大醫院有做新生兒篩檢這方面的研究
於是與台北榮總聯絡後
1/19 大肚魚和小豬媽就帶著小番茄北上了，而我只能乖乖待在家裡做月子
都還沒有滿月的小嬰兒，就要坐這麼久的車到台北做檢查還要住院
心裡好自責...
偏偏從醫院拿的新生兒篩檢手冊裡面介紹的非常的籠統
只說是會四肢無力、心臟肥大，經治療後部份成功病例於一~二歲時已可行走 (感覺有介紹跟沒介紹一樣~)
上網一查，差點要昏倒了...
龐貝氏症竟然是這麼可怕的遺傳性罕見疾病：
龐貝氏症為溶小體中缺乏酸性麥芽糖酵素，使進入溶小體的肝醣無法被分解而堆積，人體無法獲得能量因而影響細胞的功能。
患者在出生兩、三個月後出現四肢軟弱、頭部控制力弱的症狀，出生三、四個月後常因呼吸急促和氣管炎就醫，進行胸部X光檢查時發現心臟肥大。患者的肝臟在初期有輕微之腫大，待心臟衰竭後，肝臟腫大則更明顯。病情持續發展，肌肉會逐漸退化，而以纖維組織取代，使心臟肥大和肌肉無力惡化，患者通常在一歲之前就會因心臟衰竭或呼吸衰竭而死亡。
想到才剛出生2個星期的小番茄就要面對這不可預知的未來，想到我可能會失去他，眼淚就狂掉
因為我堂姐的小朋友也是因為罕見疾病變成小天使的...(好像不是龐貝氏症...)
在家等候真的很煎熬，還好大肚魚不時的打電話給我回報消息
說小番茄在檢查時候都在睡覺
抽血時也只有嚇了一跳，沒有哭，護士還稱讚他好乖~
然後心電圖檢驗也說心臟的型態很漂亮、沒有異常
原本說要住院的，也因為排不到病房，所以把所有檢查都排在下午一次做完，晚上就可以回家了
醫院的說法：
目前檢測出來都是正常的 (暫時放心了~)
再來要做基因的檢測，檢驗報告要1~3個月才會出爐
所以接下來就只能等待了
看著番茄手不停的揮舞著，腳也不時的動啊動的，一付活力十足的可愛模樣
好難想像萬一哪天變成四肢無力的樣子喔~~~><
幸好後來在網路上查到的資訊
龐貝氏症已經有研發出解藥了
而且還是由台灣人研發出來的，健保也有給付~
以下為龐貝氏症詳細的介紹：
1、台北榮總--遺傳諮詢中心
http://wd.vghtpe.gov.tw/gcc/site.jsp?id=5514
龐貝氏症 (Pompe Disease)
病因：溶小體中缺乏酸性麥芽糖酵素（Acid Maltase，亦稱α-glucosidase），使進入溶小體的肝醣無法被分解而堆積，人體無法獲得能量因而影響細胞的功能。
發生率：台灣的發生率為五萬分之一，而西方統計的發生率為四萬分之一到三十萬分之一。男女的發生率沒有差異。
遺傳模式：龐貝氏症為屬於體染色體隱性遺傳疾病，是因位於第17條染色體上(17q25)的酵素基因acidic α-glucosidase(GAA)發生致病性突變所造成。
臨床表徵：疾病依發病年齡與對器官的影響可分為以下兩類：
一、嬰兒型：佔龐貝氏症的三分之一病患，大多在一歲前產生症狀，特徵為肝醣累積在心臟、骨骼肌造成心室肥大和肌肉無力。患者在出生兩、三個月後出現四肢軟弱、頭部控制力弱的症狀，出生三、四個月後常因呼吸急促和氣管炎就醫，進行胸部X光檢查時發現心臟肥大。患者的肝臟在初期有輕微之腫大，待心臟衰竭後，肝臟腫大則更明顯。病情持續發展，肌肉會逐漸退化，而以纖維組織取代，使心臟肥大和肌肉無力惡化，患者通常在一歲之前就會因心臟衰竭或呼吸衰竭而死亡。
二、晚發型：晚發型又依發病年齡分為孩童型、少年型與成年型，主要症狀為肌肉無力與呼吸系統受損，肌肉症狀又以下肢較為明顯，進程可能緩慢，但不會有心臟肥大的問題，發病越晚心臟功能受到的影響越小。晚發型病患通常仍會因呼吸衰竭而死亡。
目前全世界針對龐貝症新生兒篩檢結果顯示 ，有許多新生兒酵素活性偏低但無臨床症狀，初步可排除嬰幼兒期發病的重症 ，但他們是否在較大年紀時會發病，目前並無一很好方法。但因現在已有治療龐貝症的藥物，若父母 能和 醫師密切配合定期追蹤，有症狀時，就可提早治療。
診斷：嬰兒型因症狀較明顯且病程發展快速，診斷上容易確認，而晚發型因症狀與許多常見疾病相似，因此須排除如肌肉失養症、肌炎等疾病方可確診。
生化學檢查：
一、血清肌酸激酶(Creatine Kinase, CK)增加，嬰兒型患者的數值最高，會比正常值高出十倍以上，但此酵素濃度增加僅能表示肌肉有病變。
二、血清天門冬胺酸鹽轉胺酶(Serum Aspartate Aminotransferase)增加，嬰兒型患者的數值最高，通常代表肝臟受損或是肌肉受損。
三、酸性麥芽糖酵素分析(Acid a-Glucosidase Enzyme Assay, GAA)為目前最準確的診斷方法，使用皮膚纖維母細胞或血液檢體，做酵素活性的測定。
影像學檢查：
一、心臟超音波可評估心臟肥大的情形，了解病情進程，也可依心臟受損程度區別嬰兒型及晚發型。
二、心電圖會表現出心室肥大與PR間距變短的特徵。
三、肌電圖會表現肌肉病變的現象，部分患者呈現假性肌強直放電波(myotonic discharge)，但臨床上卻沒有肌強直的現象；顫波(fibrillation)或正相尖波(positive sharp wave)則代表前角細胞(anterior horn cell)受到影響。
病理學檢查：顯微鏡可觀察到肌肉纖維呈現含有肝醣的大空泡。
治療：目前已有透過基因工程方式製造的GAA酵素Myozymeâ(Alglucosidase alfa)，每月兩次定期注射酵素（20mg/kg IV Q2W），並已在2005年核可列為罕見疾病用藥並獲得健保給付。此外還可運用飲食控制、呼吸照護、復健治療等支持性療法。
預後：嬰兒型患者若未接受酵素治療，通常在出生一年內會因為心室肥厚造成心肌收縮能力下降而導致心室衰竭。孩童型因其病情進展較緩慢，通常能生活到20至30歲間，會因呼吸系統受損傷而導致呼吸衰竭。成人型患者在被診斷出後仍然能夠生活好幾十年，大部分的患者會因為呼吸功能逐漸喪失而呼吸衰竭。
產前遺傳診斷：因龐貝氏症為體染色體隱性遺傳疾病，因此若父母皆為隱性基因帶因者，孩子將會有四分之一的機率罹患龐貝氏症。父母應該在懷孕前與醫生進行遺傳諮商，特別是已有龐貝氏症孩子的家長。遺傳檢查可在懷孕10到12週時抽取絨毛膜細胞或在懷孕14到18週時抽取羊水細胞加以培養以進行檢驗。
http://mulicia.pixnet.net/blog/post/25223046-%E9%BE%90%E8%B2%9D%E6%B0%8F%E7%97%87-pompe-disease
3、龐貝式症解藥 國人研發成功
http://www.ibms.sinica.edu.tw/public/p1/20060503/4.htm
希望檢驗出來的結果是我們想要的~~><
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